Тутанхамон имел более длинный, чем у обычных людей, череп, несколько увеличенную грудь из-за гормонального дисбаланса, клыки и был относительно худого, слабого телосложения.
Согласно исследованиям, рост Тутанхамона на момент смерти составлял около 1 метра 67 сантиметров. Кроме того, фараон страдал от ряда медицинских заболеваний: у него была малярия, болезнь Келлера, при которой наблюдается отмирание предплюсневой ладьевидной кости в своде стопы из-за прекращения кровоснабжения. Также у него был некроз тканей из-за сломанной кости левой ноги, что, возможно, способствовало его смерти. Кроме того, ученые высказывают догадки, что фараон мог страдать от эпилепсии.
По словам Захи Хавасса, бывшего генерального секретаря Верховного Совета Древностей Египта, Тутанхамон выглядел как человек, страдающий физически, но, несмотря на проблемы со здоровьем, он был активным:
«Он любил охотиться на диких животных и построил для охоты дворец рядом со Сфинксом. Несмотря на любые физические проблемы, он был достаточно активен, чтобы попасть в аварию и повредить ногу за два дня до смерти».